박정빈 교수팀, 세계 최초 ‘변이 반영 유전자 가위 내비게이션’ 구현… 정밀 의료 한 걸음 더
질병 치료와 유전자 교정 기술이 눈부시게 발전하고 있는 가운데, 부산대학교 연구진이 개인별 유전체 정보를 바탕으로 유전자 가위의 부작용 가능성을 예측하는 도구를 세계 최초로 개발했다. 이 기술은 ‘나만의 DNA 지도’를 기반으로 유전자 가위가 정확히 작동할 위치를 안내하는 혁신적 솔루션으로, 맞춤형 정밀 의료를 앞당길 기술로 평가받고 있다.
박정빈 교수(의생명융합공학부) 연구팀은 강원대 김혜란 교수와의 공동 연구를 통해, 개인의 유전체 변이를 반영해 유전자 가위의 작용 위치와 예상 부작용 가능성을 예측하는 웹 기반 시스템 ‘Variant-aware Cas-OFFinder’를 개발했다.
기존의 유전자 가위 예측 도구는 ‘표준 유전체’에만 의존해 분석함으로써, 실제 환자의 DNA와 일치하지 않는 위험성이 있었다. 반면, 이번에 개발된 도구는 개인의 유전자 변이를 담은 VCF 파일을 바탕으로, ‘개인 맞춤형 DNA 지도’를 생성해 보다 정밀하고 안전한 편집 경로를 안내한다.
“DNA도 내비게이션 시대”… 누구나 무료로 이용 가능
연구팀은 이 도구를 ‘유전자 가위를 위한 내비게이션’에 비유한다. 사용자는 자신의 유전체 정보를 기반으로 유전자 가위가 정확하게 잘 작동할 위치뿐 아니라, 의도하지 않은 절단(오프타겟)이 일어날 수 있는 지점까지 예측할 수 있다. 이 시스템은 현재 rgetoolkit.com/var-cas-offinder 에서 누구나 무료로 이용할 수 있으며, 557종 생물과 40개 이상의 유전자 가위 종류를 지원해 의료 분야뿐 아니라 작물 개량 등에도 활용 가능하다.
연구팀은 인간 유전체와 고추 품종에 적용해 이 시스템의 성능을 검증했으며, 개인의 유전자 차이에 따라 예상 부작용 위치가 달라지는 현상을 성공적으로 입증했다. 특히 기존 도구로는 식별할 수 없었던 오프타겟 지점들을 새롭게 찾아냄으로써, 이 기술의 실효성과 필요성을 뚜렷이 보여줬다.
이번 연구는 유전체학 분야 최상위 국제 저널인 『Nucleic Acids Research』 2025년 5월 8일자에 온라인 게재되었으며, 해당 논문은 여기에서 확인 가능하다.
박 교수는 “유전자 가위 기술이 정밀 치료로 진화하기 위해선 개인의 유전적 차이를 반영한 안전장치가 필요하다”며, “이번 도구는 유전자 편집의 정확도를 한 차원 높이는 중요한 발판이 될 것”이라고 밝혔다. 공동 제1저자인 아비요트 멜카무 메코넨(박사과정) 연구원과 성강 연구원(현 KAIST 석사과정)은 “개인의 유전자를 교정하는 과정에 실질적으로 도움이 되는 기술을 개발했다는 데 큰 보람을 느낀다”고 전했다. 이 연구는 농촌진흥청, 한국연구재단, BK21 Four 교육사업단의 지원을 받아 수행되었다.
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