강원대, 알츠하이머병 조기 진단 위한 ‘최적 다유전자 위험 점수(optPRS)’ 개발

한국인 유전체 기반 정밀 예측모델…치매 위험 사전 탐지 가능성 제시

강원대학교(총장 정재연) 의학과 의료정보학교실 정상혁 교수 연구팀이 개인의 유전정보를 기반으로 알츠하이머병 발병 위험을 정밀하게 예측할 수 있는 ‘최적 다유전자 위험 점수(optimized Polygenic Risk Score, optPRS)’를 개발했다. 이번 연구는 치매의 조기 진단과 예방 중심의 치료 전략 수립에 기여할 것으로 기대되며, 세계적 학술지 『Alzheimer’s & Dementia』(Impact Factor 11.1, JCR 상위 1.9%)에 게재됐다. 또한 생물학연구정보센터(BRIC)의 ‘한국을 빛낸 사람들(한빛사)’에도 선정돼 국내외 학계의 주목을 받고 있다.

정상혁 교수를 비롯해 삼성서울병원 김희진 교수, 성균관대학교 원홍희 교수, 연세대학교 서진수 교수 등이 참여한 이번 연구팀은 기존의 유럽인 중심 위험 예측모델이 한국인을 비롯한 동아시아인에게는 정확도가 떨어지는 한계를 극복하기 위해, 한국인 유전체 데이터를 기반으로 optPRS를 구축했다. 연구팀은 유전체 분석 결과를 인지기능 평가 자료 및 다양한 치매 관련 바이오마커 데이터와 통합해 알츠하이머병의 발병 위험과 진행 속도를 정량적으로 분석했다. 이 과정에서 optPRS가 인지 저하 정도와 아밀로이드 베타(Aβ) 단백질 축적 위험을 정확히 예측할 수 있음을 확인했다.

연구팀은 환자 유래 뇌 오가노이드(Organoid) 모델을 이용해 유전적 위험 점수(optPRS)가 실제 병리 변화와 어떤 상관관계를 가지는지를 분석했다. 그 결과, optPRS가 높은 고위험군에서는 아밀로이드 베타 단백질 응집과 Tau 단백질의 비정상적 인산화가 활발히 일어나는 것으로 확인됐다. 이는 알츠하이머병의 핵심 병리 기전이 유전적 위험도와 직접적으로 연관되어 있음을 입증한 결과로, 질환의 조기 진단뿐 아니라 개인 맞춤형 치료 타이밍을 정밀하게 예측할 수 있는 정밀의학의 기반이 될 수 있다는 점에서 의미가 크다.

정상혁 교수는 “이번 연구는 유전적 위험도, 인지기능 저하, 그리고 오가노이드 기반 병리 변화를 통합적으로 분석함으로써 이들 요소가 질환 진행 과정에서 어떻게 연관되는지를 다층적으로 제시했다”며 “향후 치매의 조기 진단과 예방 중심 치료전략의 고도화를 위한 정밀의학 연구가 본격화되는 계기가 될 것”이라고 밝혔다. 연구진은 향후 한국인 고유의 유전체 데이터를 확충해 다른 치매 유형과 퇴행성 뇌질환으로 연구를 확장할 계획이다. 또한 AI 기반 유전체 해석 기술을 접목해 개인 맞춤형 위험 예측 플랫폼을 구축할 예정이다.

이번 연구는 보건복지부 산하 한국보건산업진흥원의 보건의료기술 연구개발사업 ‘지역의료 연구역량강화 사업’과 강원대학교 의과학연구소의 지원을 받아 수행됐다. 강원대는 이번 성과를 토대로 의료데이터 기반 정밀의학, 인공지능(AI) 진단모델, 유전체 분석을 연계한 의료·바이오 융합 연구를 강화하고, 국가 치매 대응정책에 기여할 수 있는 실질적 연구성과 창출을 목표로 하고 있다.

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